三庚酸酯或可治疗1型磺酸缺陷综合征

脑代谢紊乱的机制与腹泻十分复杂，由于许多问题仅仅并未知，所以用药极为紧迫。情况下以意味著，是脑能量代谢的主要原料。1型胆碱缺点症候群（G1D）由于SLC2A1基因的突变，再一导致激活积聚减少。

G1D常以发挥为病症发病与脑电图棘波。值得注意的是，在G1D血清仿真中会，G1D一系列重要中会枢神经系统功能缺点，常以统一于内皮细胞相关的GLUT1胆碱盲点，而增大脑组织内浓度可以减轻腹泻。译者指出这些见到有可能与人类G1D疾病相关，因此可以试图工业发展遏制脑流向或缺少有效率替代质子化的用药新方法。

目前运用于G1D的病症饮茶疗法，仅能减轻2/3患儿的运动盲点或病症发病，而且并非相比较耐受。有研究成果说明了，与生酮饮茶用药方式同样的，如三庚酸酯等营养物质有不会通过回补质子化，必要TCA（三硫醚循环）的两端产物，从而起作用。

因此来自密苏里学院东南方教学医院的研究成果者们，进一步组织起来非商业性、新开标签系列的临床研究成果，对三庚酸酯用药新方法进行评量。研究成果结果在线发表于8月11日的JAMA Neuro杂志上。

研究成果共纳入14名并未接受生酮饮茶用药的1型胆碱缺点症候群的儿童与。干预方式为，在病人日常以饮茶中会必要食品级三庚酸酯。

由于大多病症发病不轻微，患儿或家属的感觉不足以运用于评量。因此，研究成果者运用于定量脑电图、中会枢神经系统人格学、肾脏量化、脑含氧量的核磁共振核查等方式。

研究成果说明了，1名病人（7%）没有注意到棘波；而其他病人在广泛应用三庚酸酯后，棘波降幅达70%，大部分患儿中会枢神经系统人格发挥以及脑含氧量增大。11名患儿（78%），依然运用于三庚酸脂后并未注意到征状。3名病人（21%）发挥为胃肠道腹泻，1（7%）名病人用药中会断。

结果预设，三庚酸脂可以对G1D患儿的主要中会枢神经系统功能产生有利直接影响。另外，研究成果的观察高效率可以组合成一个重要的框架，来评量代谢性脑病（两端代谢产物盲点）的用药新方法。

查看复用地址

编辑： neuro207