病例研习：典型拉福拉病一例

近日，来自乌拉圭的 Franco 副教授等人报道了一例相比较的拉福拉病（lafora’s disease），刊载在近期一期的 Neurology 时代周刊上。相比较的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就认清了。

病例介绍

患儿**，16 岁，经常出现性功能认知控制能力急剧下降和行为忽略 5 年，而后经常出现全身强直-阵挛和肌阵挛难治性抑郁症，且对许多抗惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯单方，随着病情重大突破又经常出现小脑性共济失调。

家族中 2 个兄弟姐妹患有抑郁症病史，分别在其 15 岁和 25 岁时离世。

实验室核查还包括脂肪酸、丝丝核查、脑神经影像学及脑脊液，其结果言道长时间。

皮肤上活体（如下布所言道）提言道肌上皮细胞和汗腺导管细胞氰杜纳伊夫齐染色感染性的钙离子单糖包涵形体，这些结果是拉福拉病相比较忽略。

布 1. 皮肤上活体中拉福拉小形体。A：腋区皮肤上活体有组织解剖学核查提言道圆形或椭圆形的胞浆内氰–杜纳伊夫齐染色感染性，肌上皮细胞和腺泡细胞抗淀粉包裹形体，即拉福拉小形体（如布箭头所言道），氰杜纳伊夫齐染色感染性，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下放大拉福拉小形体（如箭头所言道）提言道氰杜纳伊夫齐染色点

相连朗读

拉福拉病是由 2 个已知遗传基因造成的一种致死性常染色形体隐性不育，这两个基因外坐落于 6 号染色形体，这两个基因分别为：EPM2A，编码 laforin RNA；EPM2B，编码 malin 复合物。

多于 12-17 岁风湿热，中风前一般不会精神退化异常，中风后多有严重的四肢阵挛发作，四肢阵挛常由于光刺激或者合而为一感觉的冲动所诱发，患儿常同时常为共济失调、意识失常、痴呆等综合副作用，多数患儿中风后 10 年内幸存者。

该病不宜与造成性功能肌阵挛抑郁症的其他传染病进行鉴别检验，其中最常见的是翁-伦病（波罗的海肌阵挛）、肌阵挛性抑郁症常在破碎浅蓝橡胶综合征、小脑蜡样脂褐质溶解综合症和 1 型唾液酸贮积综合症。

该病目前尚无针对外科手术，针灸主要是仍须反对外科手术。

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编辑： 衡培训班