类亨廷顿病综合征鉴别诊断的7种诊断特点

类伯顿染病（Huntington disease like，HDL）囊肿检验染病症里的一些特征性临床乏善可陈主要有以下几种：

农业区特征

伯顿染病（Huntington disease，HD）和同样类伯顿染病（Huntington disease like，HDL）囊肿农业区分布很广，但某些 HDL 囊肿有农业区分布特点。比如 HDL2 常闻于尼日利亚白人（尼日利亚白人 HD ；也乏善可陈里有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-阿根廷裔的巴西人里及中国人里也有华盛顿邮报。日本国青年人需要考量 DRPLA，后者肥胖率在日本国青年人里与 HD 相似，而在西欧和北欧青年人（英国坎伯兰青年人和法国人为主）里，需要考量脑系统免疫球蛋白染病。

运动帕金森氏症状用到的部位

以外 HDL 囊肿均有下半身的运动障碍，有数手部、颈部、下肢等。但有明显口手部异常活动常闻于脑棘刺红血球激增帕金森氏症，有数街舞-棘刺红血球激增帕金森氏症和 McLeod 囊肿。如为结肠癌的脑亲和力障碍或运动系统减退-强直囊肿伴相关的手部-下颚-舌部增生则需要考量泛酸激酶相关的脑变性染病（PKAN）。Wilson 染病（WD）也可乏善可陈为严重的口手部脑亲和力障碍伴帕金森；也帕金森氏症状。

共济失调

虽然 HD 发染病里可能会用到脑萎缩，也有以共济失调为首发帕金森氏症状的 HD，孩童型 HD 也有共济失调为主要乏善可陈的，但总的来说，共济失调在 HD 里罕闻。如有明显的共济失调，应考量 HDL 囊肿。高加索人里需要考量 SCA17，中国人里需要考量 DRPLA。

眼球活动异常

在检验染病症里极为有含义。HD 染病征现代即有扫视启动异常，后用到扫视加速和扫视范围减小。在严重的 HDL 囊肿、街舞-棘刺红血球激增帕金森氏症、PKAN 和 WD 里也有类似改变。在脑棘刺红血球激增帕金森氏症里，能发现片段化扫视（fractionated saccades）和方波缓跳到（square-we jerks）。发染病现代「脑性」眼球活动异常如扫视辨距不良、方波缓跳到、ocular flutter、扫视追随和微微诱发的眼震是大同样脑脑性变性染病的特点，能与 HD 检验。

帕金森氏症

HD 里，帕金森氏症均用到在孩童型 HD 里，10 岁从同一时间发染病的染病征里 30%~50% 均有帕金森氏症。而帕金森氏症在其他 HDL 囊肿里较多，如 SCA17 染病征里 22% 用到帕金森氏症，街舞棘刺红血球激增帕金森氏症里 60%，McLeod 囊肿里 40%，HDL1 囊肿里以外染病征均有帕金森氏症。DRPLA 里 20 岁同一时间发染病染病征里几乎均用到，在 40 岁再次发染病的染病征里，帕金森氏症很少用到。

成果飞行速度

HDL1 成果飞行速度较极快，确诊后一般存活 1~10 年。HDL2 发染病后适应环境年数 10~20 年，DRPLA 发染病后的适应环境年数为 10~15 年。与 HD 并不相同，HDL 囊肿发染病早的成果较极快。孩童型 HD 成果较极快，但良性遗传性街舞染病（BHC）虽也在婴儿期或儿童期发染病，但成果极为缓慢。

除此以外检测

在基因检测同一时间需要要做基本的除此以外检测，常规肥胖症检测能检验缓性或亚缓性染病因引起的街舞帕金森氏症状。一些常规检测对 HDL 囊肿染病症也有帮助，如街舞-棘刺红血球激增帕金森氏症和 McLeod 囊肿会有脑酸激酶和肝酶升高，脑免疫球蛋白染病的染病征均用到血清免疫球蛋白增高，WD 染病征 24 小时脏铜器含有升高等。

脑棘刺红血球囊肿（街舞-棘刺红血球激增帕金森氏症、McLeod 囊肿、HDL2、PKAN）外周血棘刺红血球比率增高。

HD 染病征头颅 MRI 纹状体萎缩，尤其是尾状核，皮层和脑萎缩在疾染病晚期用到。一些成年发染病的神经性 HDL 囊肿在 MRI 上与 HD 相似，如 HDL2、脑棘刺红血球激增帕金森氏症和 McLeod 囊肿。脑萎缩在检验 HD 和 SCAs 里极为重要。DRPLA 染病征里，脑脑干萎缩、T2 相上深部皮层下白质高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述检验染病症的各项临床特点归纳闻下图。

以下内容

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

本文为创作者原创编译归纳，若需要要转载，商量注明出处。

更多精彩内容敬商量关注华山医院脑内科专题

编辑： 张凌溪